Le modèle o3 d'OpenAI aide le Boston Children's Hospital à clarifier 18 maladies génétiques rares non diagnostiquées
Fin mai 2026, une étude publiée dans NEJM AI a rapporté que des chercheurs du Boston Children's Hospital ont utilisé le modèle o3 d'OpenAI pour analyser les génomes de 376 patients atteints de maladies rares restées sans diagnostic, parfois après plusieurs analyses.
En combinant données génétiques, notes cliniques, description des symptômes et listes de gènes candidats, le modèle a contribué à clarifier 18 diagnostics, soit environ 5 % de nouveaux résultats sur des cas réputés difficiles. Catherine Brownstein, directrice scientifique au Manton Center for Orphan Disease Research, parle d'un changement majeur. Les auteurs insistent toutefois sur les limites : il s'agit d'un appui aux généticiens et non d'un outil de diagnostic autonome, le modèle utilisé n'est pas un système médical dédié, et les grands modèles de langage ne sont pas destinés à un usage diagnostique par les patients eux-mêmes.
