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Sanofi et MIS s’associent pour diagnostiquer les maladies rares grâce à l’Intelligence Artificielle

Le groupe Sanofi a annoncé le 24 février dernier s’unir à Medical Intelligence Service (MIS), pour le développement d’AccelRare, une solution d’Intelligence Artificielle, conçue pour réduire l’errance thérapeutique de patients atteints par une maladie rare. Cette solution qui s’appuie sur MedVir, un outil de pré-diagnostic de MIS, a pour objectif d’accélérer le pré-diagnostic de 270 maladies rares disposant d’un traitement ou d’une prise en charge adaptée. A l’issue du développement, AccelRare sera mis à  la disposition des médecins généralistes, des pédiatres et des spécialistes de ville sur internet. L’outil devrait être disponible fin 2022, à la suite de tests effectués par les centres experts labellisés.

Il existe près de 7 000 maladies rares identifiées à ce jour, une personne sur 20 en est atteinte, soit trois millions de Français. La moitié des patients atteints d’une de ces maladies est sans diagnostic précis. En France, il faut compter un délai moyen de diagnostic de 2 à 3 ans mais 25% des malades restent en errance diagnostique entre 5 et 15 ans. Les maladies rares concernent 350 millions de personnes au niveau mondial.

La majorité des maladies rares sont d’origine génétique, certaines sont connues comme la mucoviscidose, la maladie de Huntington… certaines pathologies auto-immunes ou auto-inflammatoires en front partie. Elles sont dites orphelines si aucun traitement n’est disponible pour les combattre.

Les maladies rares en France

La France a mis en place le premier plan national relatif aux maladies rares en 2005 (PNMR) et initié une dynamique soutenue d’action publique en faveur de la lutte contre ces pathologies à l’échelle européenne. En 2018, on comptait 387 centres de référence maladies rares nationaux (CRMR) labellisés au sein des CHU français ainsi que 175 centres de compétences régionaux identifiés. Toutes les maladies rares sont sévères, chroniques, et d’évolution progressive. Une prise en charge précoce, vraiment adaptée à la maladie améliore non seulement la qualité de vie des patients mais leur permet de bénéficier d’un accompagnement médico-social. Poser un diagnostic est donc vital pour les patients, la réduction des délais entre les premiers symptômes et le diagnostic est une priorité du 3ème Plan National des Maladies Rares (2018-2022).

Une démarche participative a été lancée, avec pour objectif d’identifier les solutions technologiques innovantes pouvant apporter des réponses à ce défi : UniR  dont le livre blanc, publié en décembre 2018, dans le cadre de ce 3éme PNMR, regroupe plusieurs propositions issues de la réflexion des équipes de Sanofi et d’un collectif d’une quarantaine d’acteurs de la communauté des maladies rares : Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), professionnels de santé experts et non experts, associations de patients, startups digitales, Fondations, Think Tank.

AccelRare

AccelRare est une solution répondant aux 3 enjeux d’UniR :

• Améliorer l’identification de tableaux cliniques atypiques ;
• Aider à la coordination des acteurs et à l’orientation des malades ;
• Faciliter le partage d’expertise nationale et internationale.

AccelRare s’appuie sur l’outil de pré-diagnostic MedVir proposé par la société MIS, résultat de plus de trente ans de recherche médicale française menée par le Docteur Loic Etienne, médecin urgentiste précurseur. Ce support de décision dans la régulation, l’orientation, l’aide au diagnostic, la prévention et la compréhension de la médecine a été développé à partir d’une base de données unique et d’un algorithme d’IA par MIS et est distribué par Sanofi.

Une solution très simple à utiliser

Lors d’une consultation, si un patient présente des symptômes et les signes cliniques atypiques, le médecin saisit ces derniers dans AccelCare. L’algorithme va identifier s’il y a un risque significatif de maladie(s) rare(s). Il fournit alors une liste des maladies rares associées aux symptômes décrits, des informations sur ces maladies et les coordonnées du centre expert labellisé le plus proche. Actuellement, seules les 270 maladies rares pour lesquelles existent un traitement sont concernées mais l’objectif est de pré-diagnostiquer les 7000 connues.

A la fin de la consultation, le médecin décide d’adresser ou non son patient vers le centre expert labellisé adapté à sa situation et habilité à confirmer ce pré-diagnostic. Si la maladie est confirmée, le centre organisera la prise en charge thérapeutique paramédicale et sociale du patient, ainsi que son suivi régulier dans l’objectif de freiner l’évolution de sa maladie et d’améliorer sa qualité de vie.

Le déploiement de la solution

En 2022, l’équipe Digital Innovation et les équipes Médicales de Sanofi testeront AccelRare auprès d’experts en maladies rares, sur la base de cas cliniques réels et de la liste de 270 maladies rares pour lesquelles un traitement a été trouvé afin de s’assurer que la solution pose le bon pré-diagnostic. Ensuite, AccelRare sera disponible sur internet pour tous les professionnels de santé, avec un lexique de symptômes adapté au vocabulaire des patients, en français et en anglais, puis dans d’autres langues.

 
Thomas Calvi

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