Une rupture d'anévrisme due à une aorte anormalement agrandie peut provoquer une mort subite d'origine cardiaque. Dans la plupart des cas, les patients ne présentent aucun signe ou symptôme avant la défaillance de l'aorte, qui transporte le sang du cœur vers le reste du corps. Une équipe dirigée par des chercheurs du Massachusetts General Hospital (MGH) a récemment utilisé le machine learning pour découvrir des informations sur la base génétique de la variation de la taille de l'aorte. En plus d'identifier les individus à risque, les résultats peuvent pointer vers de nouvelles cibles préventives et thérapeutiques. Les recherches, publiées dans Nature Genetics se sont appuyées sur des données de la UK Biobank, une étude qui a effectué plusieurs tests d'imagerie par résonance magnétique du cœur et de l'aorte chez plus de 40 000 personnes. L'auteur principal James Pirruccello, MD, cardiologue à MGH et instructeur en médecine à la Harvard Medical School explique :
"La UK Biobank n'a fourni aucune mesure aortique et nous voulions lire le diamètre aortique dans toutes les images collectées. C'est très difficile à faire pour un humain car cela prendrait beaucoup de temps, ce qui a motivé notre utilisation de modèles d'apprentissage en profondeur pour effectuer ce processus à grande échelle."
Les chercheurs ont formé des modèles d'apprentissage en profondeur pour évaluer les dimensions des sections ascendantes et descendantes de l'aorte dans 4,6 millions d'images cardiaques. Ils ont ensuite analysé les gènes des participants à l'étude pour identifier des variations dans 82 régions génétiques (ou loci) liées au diamètre de l'aorte ascendante et 47 liées au diamètre de l'aorte descendante. Certains des loci étaient proches de gènes avec des associations connues avec la maladie aortique. James Pirruccello déclare :
"Lorsque nous avons additionné les variantes génétiques dans ce qu'on appelle un score polygénique, les personnes ayant un score plus élevé étaient plus susceptibles de recevoir un diagnostic d'anévrisme aortique par un médecin. Cela suggère qu'après un développement et des tests plus poussés, un tel score pourrait un jour être utile pour nous aider à identifier les personnes à haut risque d'anévrisme. Les loci génétiques que nous avons découverts offrent également un point de départ utile pour essayer d'identifier de nouvelles cibles médicamenteuses pour l'élargissement de l'aorte."
Pirruccello ajoute que les résultats fournissent également des preuves à l'appui que l'apprentissage en profondeur et d'autres méthodes d'apprentissage automatique peuvent aider à accélérer les analyses scientifiques de données biomédicales complexes telles que les résultats d'imagerie. Ce travail a été soutenu par Leducq, les National Institutes of Health, l'American Heart Association, la John S. LaDue Memorial Fellowship, un Sarnoff Cardiovascular Research Foundation Scholar Award, le Burroughs Wellcome Fund, la Fredman Fellowship for Aortic Disease, le Toomey Fund for Recherche sur la dissection aortique, Bayer AG et Susan Eid Tumor Heterogeneity Initiative. Références: https://www.nature.com/articles/s41588-021-00962-4

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