Le programme Joint Européen sur les maladies rares (European Joint Programme on Rare Diseases, EJP RD) a été établi pour améliorer la coordination des progrès des pays européens (ou associés à l’Europe) dans le domaine de la recherche des maladies rares et à mettre en œuvre les objectifs du Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC). Il vient d’annoncer un prochain appel à projets en 2022 ayant pour thème “le développement de nouveaux outils et voies d’analyse pour accélérer le diagnostic et faciliter le suivi du diagnostic (y compris des cas non diagnostiqués) dans les maladies rares.”
Le programme joint européen sur les maladies rares maintient depuis 2019 l’effort de financement de l’ERA-Net E-Rare qui a mis en œuvre avec succès dix appels conjoints transnationaux pour des projets de recherche sur les maladies rares entre 2006 et 2018. L’EJP RD, qui a déjà à son actif trois appels conjoints transnationaux réussis (JTCs 2019-2021) axés sur la recherche fondamentale, préclinique, et les sciences humaines et sociales (SHS), pré-annonce le JTC 2022.
Objectif de l’appel
L’objectif général de l’appel est de permettre aux scientifiques de différents pays d’établir une collaboration efficace sur un projet de recherche interdisciplinaire commun basé sur les complémentarités et le partage d’expertise, avec un bénéfice futur évident pour les patients.
Une procédure de soumission en deux étapes sera mise en place pour les demandes conjointes : les pré-propositions et les propositions complètes. L’ouverture de l’appel est programmée en décembre, avec une date limite de soumission des pré-propositions en février.
Les projets doivent concerner un groupe de maladies rares ou une seule, selon la définition européenne, c’est-à-dire une maladie ne touchant pas plus de cinq personnes sur 10 000 dans la Communauté européenne, les États associés à la CE et le Canada.
Seuls les projets transnationaux seront financés. Dans chaque consortium qui soumet une proposition à cet appel JTC 2022, il doit y avoir au moins quatre chercheurs principaux issus de quatre pays différents et on ne doit pas y compter plus de deux partenaires éligibles d’un même pays (d’autres limites nationales peuvent s’appliquer).
La durée maximum d’un projet est de trois ans et lorsqu’un projet est centré sur les patients, la participation de ces derniers pourra le valoriser.
Les projets de recherche transnationaux doivent couvrir au moins un des domaines suivants, de pertinence équivalente pour cet appel :
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- Diagnostic basé sur le phénotype : intégration entre différentes ontologies, intégration de voies partagées, phénotypage numérique, développement d’approches/d’applications d’intelligence artificielle pour extraire des données liées à la santé à l’aide du diagnostic.
- Recherches de marqueurs/biomarqueurs pronostiques pour un diagnostic précoce et le suivi de la maladie.
- Méthodologies de résolution de cas actuellement difficiles à analyser en raison de différents mécanismes sous-jacents (par exemple, mosaïcisme, altérations génomiques (non codantes), régulation des gènes, héritage complexe), y compris les nouvelles technologies de génomique / génomique fonctionnelle, multi-omics, mathématiques, approches biostatistiques, bio-informatiques et intelligence artificielle.
- Stratégies fonctionnelles pour stratifier globalement les variants de signification inconnue (VUS) à usage clinique ; mise en place de systèmes (in vitro) pour faire la distinction entre VUS et variants pathogènes (par exemple, confirmation de la perturbation de l’épissage pour les variants introniques profonds, perte de fonction protéique et gain de fonction protéique toxique).
- Développement de modèles de voies pour permettre le diagnostic, en particulier pour les maladies nouvellement découvertes qui peuvent partager des mécanismes moléculaires sous-jacents avec des maladies déjà connues.
Si besoin, l’utilisation de modèles cellulaires et animaux pour la validation des nouvelles approches de diagnostic dans les sous-thèmes énumérés ci-dessus est autorisée.
Un appel circonscrit à des champs spécifiques
Les approches et sujets suivants sont exclus du champ d’application de l’appel :
- Essais cliniques interventionnels pour prouver l’efficacité des médicaments, des traitements, des procédures chirurgicales, des procédures de technologie médicale. Cela comprend également les études comparant l’efficacité, par exemple de deux techniques chirurgicales ou thérapies. Les études cliniques de pharmacovigilance de phase IV ne peuvent pas non plus être financées.
- Études sur des tests exclusifs à la sécurité des dispositifs médicaux.
- Le développement de nouvelles thérapies tels que couverts dans l’AAP EJP RD 2020.
- Projets axés uniquement sur les maladies neurodégénératives rares qui sont au cœur de l’Initiative de programmation conjointe sur la recherche sur les maladies neurodégénératives (JPND). Ce sont : la maladie d’Alzheimer et d’autres démences ; la maladie de Parkinson (MP) et les troubles liés à la MP ; maladies à prions ; maladies des motoneurones ; maladie de Huntington ; atrophie musculaire spinale et formes dominantes d’ataxie spinocérébelleuse. Les chercheurs intéressés doivent se référer aux appels JPND pertinents. Cependant, les démences/maladies neurodégénératives infantiles ne sont pas exclues.
- Maladies infectieuses rares, cancers rares et événements indésirables rares dans le traitement des maladies courantes. Les maladies rares avec une prédisposition au cancer ne sont pas exclues.
Plus d’informations sur cet appel sur le site de l’ANR.
